磁珠分選用于輕鏈型淀粉樣變危險分層單克隆漿細胞病

輕鏈型淀粉樣變的細胞遺傳學(xué)意義

AL淀粉樣變性發(fā)病率達3-5/100萬。AL型淀粉樣變性存在漿細胞病共有的多種細胞遺傳學(xué)異常，如t(11;14)(q23;q32)、t(4;14) (p16;q32)、RB1缺失、1q21擴增、del(17p)等。目前公認的AL型淀粉樣變的危險分層為梅奧2004和梅奧2012疾病分期，上述兩種分期依賴于游離輕鏈差值和心臟損傷指標，但梅奧中心和德國的研究均已證實細胞遺傳學(xué)特征有重要的預(yù)后分層及**指導(dǎo)意義。細胞遺傳學(xué)在AL中的意義研究集中于歐美國家的報道，亞洲人群的數(shù)據(jù)極少，本研究回顧性分析北京大學(xué)血液病研究所AL型淀粉樣變性病人的細胞遺傳學(xué)特征，為這一領(lǐng)域提供了中國數(shù)據(jù)。

結(jié)合磁珠分選(MACS)FISH檢測優(yōu)于傳統(tǒng)FISH：因為AL淀粉樣變患者的骨髓漿細胞比例很低，因此傳統(tǒng)FISH檢測存在靈敏性不夠的問題，我們的研究顯示MACS-FISH組較c-FISH組在總體異常檢出率和多項異常檢出率均有**性差異。因此提示對于AL淀粉樣變，在FISH檢測前磁珠分選是必不可少的。

和國外的數(shù)據(jù)類似，接受MACS-FISH檢測的患者t(11;14) (q13;q32)陽性率為38.1%，我們也發(fā)現(xiàn)了具有t(11;14) (q13;q32)的患者接受硼替佐米為基礎(chǔ)的**時預(yù)后不佳，陽性者2年PFS較陰性者差（47.1% vs. 57.8%，p = 0.017），OS具有差異趨勢（57.8% vs. 70.6%, p = 0.067）。

wyf 01.29